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jueves, 19 diciembre, 2024
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Puerto Real conmemorará el Día Internacional del Síndrome de Noonan

El 23 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Noonan, un trastorno genético, descrito por primera vez por la cardióloga infantil, Jacqueline Noonan, en 1963. Tiene una frecuencia estimada de 1 entre cada 1.000-2.500 nacimientos y forma parte de las que se conocen como “enfermedades raras o de baja frecuencia”.

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En Puerto Real se dará visibilidad a esta enfermedad con la instalación de una mesa informativa en la Plaza de Jesús este jueves día 23, desde las 11 de la mañana.

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Las personas con síndrome de Noonan muestran una serie de manifestaciones clínicas, características que se presentan con una frecuencia y un grado de severidad variables. Es decir, no todas las personas presentan necesariamente todas ellas ni con la misma gravedad: Anomalías del corazón, problemas de alimentación, retraso del crecimiento, desarrollo psicomotor algo lento e inteligencia (retraso mental), trastornos de la coagulación, problemas de audición y de visión, anomalías genitales, renales y torácicas, y rasgos faciales característicos, problemas de dentición.

El diagnóstico del síndrome de Noonan es fundamentalmente clínico. Debe ser realizado por un especialista familiarizado con este tipo de trastornos genéticos y basándose en los criterios diagnósticos establecidos.

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Ante la sospecha de síndrome de Noonan se recomienda:

  • Valoración por un especialista (pediatra o genetista clínico) con experiencia en este tipo de trastornos para establecer el diagnóstico clínico, solicitar el estudio genético e interpretar sus resultados.
  • Exploración cardiológica completa.
  • Valoración por endocrinología infantil y por nutrición; según la gravedad y duración de los problemas de alimentación puede estar indicado solicitar la valoración por gastroenterología infantil; ante la presencia de criptorquidia, y dependiendo de la edad del niño, puede estar indicado solicitar la valoración por cirugía infantil; en caso de retraso del crecimiento importante puede estar indicado el tratamiento con hormona del crecimiento.
  • Valoración por neurología infantil; dependiendo del grado de hipotonía o retraso psicomotor puede estar indicado solicitar una valoración por rehabilitación infantil y/o la inclusión en un programa de atención temprana.
  • Ecografía renal y un estudio completo de coagulación, lo que puede correr a cargo del médico que coordina el seguimiento médico o de alguno de los especialistas.
  • Valoración oftalmológica y por otorrinolaringología infantil.

FUENTE: Ayto. de Puerto Real

Redacción
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